荊楚網(wǎng)（湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)）訊（通訊員：李鑫）在武漢普瑞眼科醫(yī)院視光及小兒眼科的小患者中，很多都是出生后就發(fā)現(xiàn)了眼部的異常，如斜視、上瞼下垂、白化病兒童的眼球震顫等。這些先天性眼病中很多都與遺傳有關(guān)。

對(duì)于一些眼遺傳病或疑似眼遺傳病的患者，臨床檢查完后，醫(yī)生經(jīng)常會(huì)建議做基因檢測(cè)，往往讓很多患者或家長(zhǎng)不解：這種眼病也會(huì)遺傳？父母也沒(méi)有癥狀表現(xiàn)，會(huì)是遺傳嗎？做了基因檢測(cè)，對(duì)治療有什么意義……

其實(shí)眼遺傳病離我們并不遙遠(yuǎn)。全球約有千分之一的人患有基因缺陷所致的眼遺傳病。眼遺傳病危害大，是當(dāng)前威脅兒童和青少年最主要的致盲性眼病，常表現(xiàn)為先天性視力受損，或在特定年齡視力開始不可逆的減退，晚期治療效果差，且可遺傳給后代。

常見(jiàn)的眼遺傳病有哪些？

高度近視

高度近視屬于常染色體隱性遺傳病，可以隔多代遺傳，引起近視的主要因素有兩個(gè)方面，第一個(gè)是環(huán)境，第二個(gè)就是遺傳。環(huán)境因素可能是后天的用眼衛(wèi)生、用眼習(xí)慣不良、過(guò)度用眼造成的。遺傳因素，如果是父母雙方或者是父母一方有高度近視，那么孩子出現(xiàn)高度近視這種可能性就比較大。

青光眼

青光眼是世界第二大致盲性眼病，可導(dǎo)致單眼失明，也可導(dǎo)致雙眼失明，而且是不可逆眼盲。如果直系親屬有青光眼，自身發(fā)生青光眼的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)成倍增加。

斜視

斜視眼是指兩眼不能同時(shí)注視同一個(gè)目標(biāo)。由于雙眼視軸不平衡，導(dǎo)致其中一個(gè)眼球向內(nèi)、向外、向上或向上傾斜，是小朋友常見(jiàn)的眼病之一。如果父母或祖父母患有斜視，遺傳概率比較高，其中外斜視的發(fā)生更具有明顯的遺傳傾向，一般為染色體顯性遺傳。如果父母一方或雙方有外斜，那么孩子有較高的外斜或高度外隱斜的傾向。

先天性白內(nèi)障

先天性白內(nèi)障是指嬰幼兒在出生時(shí)已存在晶體部分或全部混濁，病人可以在兩只眼睛同時(shí)發(fā)生白內(nèi)障，也可能只有一只眼睛發(fā)生。先天性白內(nèi)障對(duì)兒童視力的危害極大，除了可能使兒童失明外，還會(huì)導(dǎo)致兒童發(fā)生弱視，嚴(yán)重影響兒童的視力發(fā)育。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)為診斷眼遺傳病以及近視防控提供了重要的方法和手段。2023年由127位國(guó)內(nèi)權(quán)威眼科專家共同撰寫的《高度近視防控專家共識(shí)》明確表明：“遺傳和環(huán)境因素對(duì)于高度近視的發(fā)展和預(yù)防都發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。對(duì)于早期出現(xiàn)眼軸長(zhǎng)度和SE快速增長(zhǎng)或父母一方為高度近視的近視兒童，應(yīng)增加高度近視遺傳易感篩查，開展高度近視遺傳多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（Polygenic risk score，PRS），監(jiān)測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，輔助兒童青少年高度近視早篩早診和臨床上的防控干預(yù)。同時(shí)，許多單基因遺傳眼病，例如馬凡綜合征、眼皮膚白化病等也會(huì)伴發(fā)高度近視表型，需要引起臨床醫(yī)生的高度重視，建議臨床診斷中開展基因篩查、區(qū)別診斷。”

因此，為了更好地幫助更多人及早發(fā)現(xiàn)高度近視背后的原因，盡早明確診斷盡早精準(zhǔn)地進(jìn)行干預(yù)治療，抓住黃金干預(yù)期，武漢普瑞眼科醫(yī)院采用近視基因輔助診斷技術(shù)，通過(guò)對(duì)患者口腔拭子采樣，覆蓋單基因遺傳眼病排查+多基因高度近視風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)于單基因遺傳眼病，進(jìn)行增強(qiáng)版全外顯子組測(cè)序，排查全身25000+個(gè)基因與線粒體基因組，覆蓋全球已知的所有遺傳眼病和有眼部表征的全身性遺傳疾病并持續(xù)滾動(dòng)新發(fā)突變。對(duì)于多基因高度近視風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，則基于中國(guó)本土人群高度近視大規(guī)模人群隊(duì)列數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)患者的14732個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因的34484個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行高度近視PRS多基因評(píng)估?；诖?，即從遺傳學(xué)角度找到影響高度近視的危險(xiǎn)因素，給孩子制定一個(gè)更加精準(zhǔn)的個(gè)性化防治方案，有針對(duì)性、高效地調(diào)整生活方式，從而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療、有效預(yù)防高度近視的發(fā)生。