俊俊出院前夕，武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊（右一）和許秀文醫(yī)生（中）查看患兒恢復情況。通訊員郭林攝

長江日報7月5日訊　兄弟倆先后被確診患罕見病，哥哥11歲時接受造血干細胞移植后重返校園，弟弟苦等5年沒有合適配型。上月，爸爸給弟弟捐獻造血干細胞。他說：兩個兒子都要救！

2008年，黃石的盧先生當上了爸爸，可兒子帥帥（化名）出生不久就開始生病，全身長濕疹、膿包，大便帶血。到醫(yī)院一檢查，帥帥血小板低、貧血，接受對癥治療后，情況稍微好轉(zhuǎn)，但病情總是復發(fā)，常流鼻血，抵抗力也很差，幾乎每個月都要跑醫(yī)院，有時還需要輸血。

2017年，8歲的帥帥在武漢兒童醫(yī)院接受基因檢測，終于找出病根：他患有罕見的先天性免疫缺陷病“濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征”，簡稱“WAS綜合征”。醫(yī)生告訴盧先生夫妻倆，可以考慮做造血干細胞移植。

當時，帥帥的弟弟俊俊（化名）才1歲，也有和哥哥一樣的癥狀。盧先生暗下決心：無論如何也要救兩個孩子。此后，他南下溫州打工，為孩子們攢醫(yī)療費。

2019年，帥帥配型成功，在武漢兒童醫(yī)院成功接受造血干細胞移植治療，術(shù)后恢復得非常理想，已回歸校園?？】s一直沒有找到合適的配型。

俊俊與父親盧先生配型結(jié)果為半相合，并非最佳選擇。但隨著俊俊日漸長大，疾病對生長發(fā)育影響越來越大，必須盡早手術(shù)。今年6月1日，俊俊也在武漢兒童醫(yī)院造血干細胞移植中心接受了爸爸捐獻的健康造血干細胞，術(shù)后恢復良好，29日康復出院。

武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊介紹，兄弟倆患的罕見病，屬于X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率約為十萬分之一，發(fā)病癥狀主要是血便、皮膚出血或皮膚淤點淤斑等，患者會出現(xiàn)血小板減少、免疫缺陷的癥狀，很容易導致出血感染。如果拖延不治，患兒最終會失去生命。

該院精準醫(yī)學實驗室主任何學蓮提醒，基因檢測在預防出生缺陷方面作用很大。已生育過基因病子女的夫妻，以及產(chǎn)前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測，盡可能優(yōu)生優(yōu)育。（長江日報記者王春嵐　通訊員高琛琛）