俊俊出院前，武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科熊昊（右一）查看恢復(fù)情況

□楚天都市報(bào)極目新聞?dòng)浾?劉迅 通訊員 高琛琛 實(shí)習(xí)生 李沁衛(wèi)

5年前，8歲的大兒子被確診患有罕見的先天性疾病，隨后小兒子俊?。ɑ┮泊_診，都要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。這些年來，黃石陽新的盧先生外出打工籌錢，妻子照顧兩個(gè)孩子，如今小家庭苦盡甘來。大兒子配型成功回歸校園，盧先生給小兒子也捐髓成功，昨日小兒子回院復(fù)查，恢復(fù)良好。

兩個(gè)兒子相繼查出同一種先天性罕見病

盧先生16年前與妻子相識(shí)結(jié)婚，2007年底迎來了第一個(gè)兒子?？蓻]多久，孩子全身長滿濕疹、膿包，還大便帶血。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，說是血小板低、貧血，孩子治療后雖有好轉(zhuǎn)，可身體一直比同齡人差，常流鼻血，一感冒就成肺炎，幾乎每個(gè)月都要去醫(yī)院，嚴(yán)重時(shí)甚至要輸血。

直到2017年，盧先生帶孩子趕到武漢兒童醫(yī)院，才確診是患了一種罕見先天性免疫缺陷病——濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS綜合征）。盧先生夫妻倆蒙了，完全不知道這是什么病，只知道醫(yī)生對(duì)他們說，只有骨髓移植才能救孩子。

這次檢查讓盧先生感到緊張，因?yàn)樗麆偝錾男鹤右灿蓄愃瓢Y狀。經(jīng)查，小兒子也得了同樣的病。

大兒子配型成功后父親捐髓救治小兒子

“兩個(gè)孩子我們都要救！”拿著結(jié)果，盧先生夫妻抱頭痛哭，很快決定一方面繼續(xù)維持孩子的常規(guī)治療，另一方面盧先生去溫州打工，妻子照顧孩子，同時(shí)向親友和社會(huì)求助。

2019年，醫(yī)院傳來好消息：大兒子找到了合適的配型。盧先生東拼西湊籌齊手術(shù)費(fèi)，大兒子成功在武漢兒童醫(yī)院接受了造血干細(xì)胞移植治療，術(shù)后恢復(fù)得很不錯(cuò)。欣喜的同時(shí)，夫妻倆又感到揪心，因?yàn)樾鹤右恢睕]有合適的配型。盧先生主動(dòng)提出配型，經(jīng)查他與小兒子配型為半相合。醫(yī)生說這一移植技術(shù)目前已經(jīng)成熟，可行。

今年6月1日，盧先生在連續(xù)打了動(dòng)員劑后，在武漢兒童醫(yī)院造血干細(xì)胞移植中心提取造血干細(xì)胞，小兒子的手術(shù)也非常順利?！昂⒆右浦埠鬀]有出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，造血功能恢復(fù)很好，精神都挺好的?！蔽錆h兒童醫(yī)院血液腫瘤科許秀文醫(yī)生說。

6月21日，俊俊康復(fù)出倉了，一改過去的萎靡不振，變得特別好動(dòng)。如今盧先生的大兒子已回歸校園，小兒子6月29日也康復(fù)出院了。

若大寶發(fā)現(xiàn)罕見病建議二寶也做基因篩查

武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊介紹，盧先生的兩個(gè)兒子患的是一種X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率約為十萬分之一。大多患兒起病年齡小于6個(gè)月，新生兒起病者占72.3%。這類病癥女性攜帶一般不發(fā)病，而男性大概率發(fā)病。如果拖延不治，患兒最終會(huì)失去生命。

武漢兒童醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任何學(xué)蓮介紹，基因檢測在預(yù)防出生缺陷方面作用很大。已生育過基因病子女的夫妻，以及產(chǎn)前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測。在孕中期給孕婦做無創(chuàng)基因檢測，也能盡早篩查出染色體異常的胎兒。

盧先生昨日表示，雖然兩個(gè)孩子的就診、手術(shù)費(fèi)，還有后續(xù)的復(fù)查、醫(yī)藥費(fèi)已讓這個(gè)家庭難再支撐，“但我們相信，未來一定會(huì)更好?！比绻敢鈳椭@個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的家庭，可聯(lián)系盧先生：13587408721。