今天是國際罕見病日。全球已知的罕見病有7000多種，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%～0.1%之間的疾病定義為罕見病，由于發(fā)病人數(shù)少、癥狀復(fù)雜等原因，大多數(shù)罕見病患者都遭遇過確診難。一項(xiàng)公益組織的調(diào)查顯示，有42%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診或是漏診，一名罕見病患者平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間才最終確診自己得了什么病。

已知有超7000種罕見病 平均4年多確診

全球已知的罕見病有7000多種，其中約有80%是由遺傳缺陷造成的，今年國際罕見病日前夕，國家衛(wèi)生健康委、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)帶領(lǐng)北京、浙江的專家，在陜西渭南市開展了專門針對(duì)出生缺陷疾病的義診，200多個(gè)孩子的家長，都帶著厚厚的病歷資料，輾轉(zhuǎn)在多個(gè)專家的診臺(tái)前。

罕見病往往涉及人體的很多系統(tǒng)和器官，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，致病機(jī)制不明確，尤其是其中一些遺傳代謝類的罕見病，患者不知道上哪個(gè)科就診，去哪里看能診斷。由于“確診難”帶來的誤診和漏診隨之增多。在中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)救助項(xiàng)目中的338種疾病，絕大部分都是罕見病。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長 薛敬潔：就是很多家長很多家庭，需要去很多地方、很多城市，而且不光是在一個(gè)醫(yī)院、一個(gè)科室能夠診療明白。有些孩子因?yàn)殄e(cuò)過了最佳治療時(shí)間，而導(dǎo)致了終身殘疾，這也給家庭帶來了很大的負(fù)擔(dān)。罕見病患者的診斷經(jīng)費(fèi)和治療經(jīng)費(fèi)很昂貴，很多診療是需要新的技術(shù)，新的方案，這些技術(shù)都比較昂貴。

罕見病的確診往往涉及多個(gè)學(xué)科，因此建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制和診療平臺(tái)至關(guān)重要。

解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)科主任 游艷琴：特別是現(xiàn)在我們醫(yī)療互聯(lián)網(wǎng)的這種普及，各個(gè)醫(yī)院不僅說自己的多學(xué)科，大家在搭建這個(gè)平臺(tái)，而且我們多學(xué)科也是全國來搭建的，這樣子也能夠優(yōu)質(zhì)資源大家能夠共享，實(shí)際上對(duì)病人也是非常有利的。

另外，基層醫(yī)院和醫(yī)生識(shí)別能力不足，無法向上級(jí)醫(yī)院精確轉(zhuǎn)診，也是罕見病確診難的重要原因，曾經(jīng)有專家感嘆，能識(shí)別罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者還罕見。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長 高志剛：因?yàn)楸緛砭秃币?，都沒發(fā)現(xiàn)過，沒有碰到過，他怎么能夠馬上診斷和治療呢，很難。我們是希望加強(qiáng)基層醫(yī)院醫(yī)生能力，能去甄別是否有這個(gè)罕見病的可能。他只要懷疑他有特別的癥狀，或者有一些特殊的面容，或者是一些特別的表現(xiàn)的時(shí)候，他再去求助上級(jí)，市中心、省中心醫(yī)院的醫(yī)生，讓他把這個(gè)病人引流到那邊，那邊去做針對(duì)性的診斷治療，這樣的話能讓我們的基層老百姓少走彎路，能夠找到妥善確切的處理和治療。

防治罕見病，始于生命的起點(diǎn)，我國對(duì)出生缺陷實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。一級(jí)預(yù)防即婚前、孕前預(yù)防。通過遺傳學(xué)咨詢和篩查，評(píng)估子女罹患罕見病的風(fēng)險(xiǎn)。二級(jí)預(yù)防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見病。三級(jí)預(yù)防是新生兒篩查，在罕見病發(fā)病前早診早治。

陜西省衛(wèi)健委婦幼健康處處長 溫春梅：當(dāng)然我們在這個(gè)孕前、孕期的這種健康教育宣傳讓老百姓和全社會(huì)都來關(guān)注這件事情也是非常重要的。

多學(xué)科會(huì)診 讓罕見病確診時(shí)間大幅縮減

罕見病因?yàn)楹币?，?0%的醫(yī)生表示不了解這類疾病，罕見病患者大都需要經(jīng)歷很長時(shí)間才能確診。去年2月29日，北京協(xié)和醫(yī)院啟用了全國首個(gè)整建制罕見病醫(yī)學(xué)科病房，為罕見病患者提供綜合治療。

每周五，在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科的病房里，來自醫(yī)院各個(gè)與病例相關(guān)的臨床科室的專家、罕見病醫(yī)學(xué)中心科研人員以及清華等研究院校研究員參與醫(yī)教研聯(lián)合大查房。

這位來自云南大理的患者老段，今年65歲，近兩年反復(fù)腹痛、腹瀉，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院多次就診均未能明確病因。今年1月，患者老段來到北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診?；颊叩陌Y狀看似不典型，但是沈敏教授通過仔細(xì)查體和血化驗(yàn)檢查，找到了罕見病IgG4相關(guān)性疾病的線索。

為了明確老段的胃腸道癥狀的病因，排除其他疾病的可能性，來自消化科、基本外科等各領(lǐng)域的專家們深入討論后，最終明確診斷，并制定了詳盡的治療方案。

北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科主任 沈敏：我們經(jīng)常講你在面對(duì)病人的時(shí)候，你感覺自己已經(jīng)做了很多事情了，但你會(huì)發(fā)現(xiàn)你還有好多事情還沒有做。你在每天的查房當(dāng)中，每天我們多學(xué)科會(huì)診當(dāng)中，你都還會(huì)發(fā)現(xiàn)我有好多還不懂的，就算是跟自己專業(yè)很接近的，你都還會(huì)發(fā)現(xiàn)不懂的地方。

沈敏教授告訴記者，患者是醫(yī)生最好的老師。在這本厚厚的病歷里，有兩頁特殊的記錄，這是患者自己手寫下來，真實(shí)反映發(fā)病經(jīng)過。這兩頁看似普通的記錄，卻為醫(yī)生找到病因提供了寶貴的線索。

能夠看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還要罕見。如何讓罕見病患者不再東奔西走、輾轉(zhuǎn)就醫(yī)？2019年，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭成立罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，其中一個(gè)目的就是讓更多的基層醫(yī)生遇到疑難病例時(shí)，可以想到患者會(huì)不會(huì)是罕見病，為患者提供進(jìn)一步診斷的路徑。幾年下來，成效顯著，通過罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，罕見病患者在協(xié)和醫(yī)院的確診時(shí)間從4年變成了4周。沈教授說，診治罕見病時(shí)常面臨新的未知，有懷疑就去查，也許當(dāng)下的耕耘不會(huì)立刻得到回饋，但未來可能就會(huì)有驚人的發(fā)現(xiàn)。

沈教授說，要不斷學(xué)習(xí)迭代罕見病臨床診治知識(shí)，與更多的科室、團(tuán)隊(duì)合作，找準(zhǔn)罕見病精準(zhǔn)治療靶點(diǎn)，使得更多的罕見病患者能夠早期診斷、有藥可醫(yī)。

我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)已覆蓋全部省份

數(shù)據(jù)顯示，目前全球超過95%的罕見病仍缺乏有效治療，這個(gè)現(xiàn)狀如何改變？記者今天從國家衛(wèi)生健康委了解到，為了提高我國罕見病的診療能力，我國已建立起全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，覆蓋全國各省份。

已有207種罕見病列入罕見病目錄范圍

2019年國家衛(wèi)生健康委成立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)以來，截至今年1月，全國共有623家醫(yī)院參與罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。同時(shí)我國建立了罕見病病例信息登記制度，收集罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。國家在2018年和2023先后發(fā)布了兩批罕見病目錄，將207種罕見病列入目錄范圍，相關(guān)病種診療指南正在組織制定中。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長 張抒揚(yáng)：協(xié)作網(wǎng)對(duì)于分級(jí)診療，特別是建立一個(gè)專家的隊(duì)伍，使我們專業(yè)人員從認(rèn)知的空白，到有能力、有專業(yè)的罕見病的診斷的知識(shí)，以及一些治療的綜合管理的手段，明顯使得患者的感受和預(yù)后明顯改善。

超90種罕見病治療藥品納入醫(yī)保

在破解罕見病用藥難和用藥貴方面，越來越多的罕見病藥物通過國家談判被納入醫(yī)保目錄，已涵蓋超過90種罕見病治療藥品，醫(yī)保報(bào)銷罕見病的范圍也在不斷擴(kuò)大，大大減輕了患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。在國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、國家藥品監(jiān)督管理局等指導(dǎo)下，北京協(xié)和醫(yī)院積極探索罕見病藥品臨時(shí)進(jìn)口、開設(shè)急需用藥“綠色通道”等新模式。除了稅收抵免和研發(fā)補(bǔ)貼等政策支持外，國家還探索加快了罕見病用藥醫(yī)療器械審評(píng)審批的速度。

張抒揚(yáng)表示，政策的改變使得我們能夠臨時(shí)進(jìn)口藥品，通過一次性申請臨時(shí)進(jìn)藥。我們也參與和牽頭了多項(xiàng)的藥物臨床試驗(yàn)，在藥品的研發(fā)和上市方面 積極起推動(dòng)作用。政府也是大力支持，方方面面地政策跟進(jìn)，使得這些患者能夠明顯改變過去有藥用不上的局面。

（總臺(tái)央視記者 張萍 史迎春 曹宇 周琨）