2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，在去年的國(guó)際罕見(jiàn)病日，我們關(guān)注了12歲的檸檬寶寶俏俏一家的生活，俏俏患的是甲基丙二酸血癥，得了這個(gè)罕見(jiàn)病的孩子由于身體無(wú)法較好地代謝食物中的蛋白質(zhì)和氨基酸，飲食稍有不當(dāng)，就會(huì)導(dǎo)致“酸中毒”，肉、蛋、奶這些再普通不過(guò)的食品，對(duì)她們來(lái)說(shuō)幾乎都是無(wú)法品嘗的奢望。因此被稱(chēng)為“檸檬寶寶”。俏俏的報(bào)道播出后，引起了很大的反響，一年過(guò)去了，俏俏家的生活有哪些改變？這個(gè)勇敢的小姑娘離自己的夢(mèng)想有沒(méi)有更近一步？

“檸檬寶寶”俏俏的愿望

一年前采訪俏俏時(shí)，由于常年缺少攝入必要的蛋白質(zhì)，俏俏時(shí)常會(huì)感到乏力，在她手里一直拿著一枚鑰匙扣，上面掛著一匹小馬，俏俏說(shuō)這是姥爺送給她的禮物，因?yàn)轳R是她最喜愛(ài)的動(dòng)物。

俏俏：我覺(jué)得它跑得快，我是一心想成為跑步冠軍，我對(duì)體育運(yùn)動(dòng)有著極大的興趣。我一直希望這個(gè)世界上有魔法，例如，有一個(gè)臺(tái)階，我才上了一層，別人都已經(jīng)上10層了，我和別人的差距很大，所以我就想用魔法推著自己往上提升。

再次見(jiàn)到俏俏，儼然已經(jīng)是個(gè)大姑娘了，個(gè)頭長(zhǎng)高了近10厘米，身高超過(guò)了1米六，體力也增長(zhǎng)了不少。

除了體育運(yùn)動(dòng)，畫(huà)畫(huà)也是俏俏培養(yǎng)出的新愛(ài)好，過(guò)年期間她和父母一起去看了電影《哪吒2》，一下子就被國(guó)產(chǎn)動(dòng)漫圈了粉。

俏俏：其實(shí)我對(duì)美術(shù)也有極大的興趣，我也經(jīng)常就畫(huà)敖丙，天天畫(huà)，基本上我從網(wǎng)上截了好多張圖，這個(gè)可需要大量的集中精力。

俏俏的媽媽王露告訴我們，這些年在家人們的盡心照顧下，俏俏病情比較穩(wěn)定，雖然食物的選擇非常有限，但家人總是想法設(shè)法、變著花樣地讓俏俏的飲食豐富一些。

俏俏媽媽 王露：我們吃得可有營(yíng)養(yǎng)了，要不然你看您看她那個(gè)長(zhǎng)得那么好，長(zhǎng)得挺高的，在她同齡人當(dāng)中，她算是長(zhǎng)得比較高的，然后也不瘦。

讓俏俏媽媽最高興的是，2024年通過(guò)媒體的關(guān)注、國(guó)家有關(guān)部門(mén)的推動(dòng)，她們?cè)拘枰胰藦膰?guó)外代購(gòu)特醫(yī)奶粉，已經(jīng)可以直接在國(guó)內(nèi)的購(gòu)物平臺(tái)上買(mǎi)到。

今年2月，市場(chǎng)監(jiān)管總局發(fā)布了《氨基酸代謝障礙類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)指南》，對(duì)罕見(jiàn)病患者呼聲大、臨床急需的產(chǎn)品，納入優(yōu)先審評(píng)審批程序，推動(dòng)提升罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性。

俏俏媽媽 王露：相當(dāng)于它加快了這種特殊食品審批的流程速度，我們希望特醫(yī)食品能夠穩(wěn)定，能夠?qū)嵒荩尨蠹叶寄艹缘闷?，因?yàn)槲覀冞@個(gè)東西畢竟是每天都要吃的，真的是救命的東西。

對(duì)于未來(lái)，王露希望能有更多的企業(yè)投身罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)，造福更多罕見(jiàn)病患者。

推進(jìn)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品優(yōu)先審評(píng)審批

記者了解到，市場(chǎng)監(jiān)管總局通過(guò)持續(xù)優(yōu)化特醫(yī)食品注冊(cè)管理制度等措施，推動(dòng)提升罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品可及性。

特醫(yī)食品是特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的簡(jiǎn)稱(chēng)，特醫(yī)食品是為滿足特定人群在營(yíng)養(yǎng)方面的特殊需求而產(chǎn)生的一類(lèi)比較新的特殊食品。

市場(chǎng)監(jiān)管總局特殊食品司司長(zhǎng) 劉松濤：特醫(yī)食品對(duì)于罕見(jiàn)病患者非常重要，在我國(guó)罕見(jiàn)病目錄當(dāng)中，有32種罕見(jiàn)病的治療需要使用特醫(yī)食品。前不久我們修訂發(fā)布特醫(yī)食品注冊(cè)管理辦法，將罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品納入優(yōu)先審評(píng)審批，審評(píng)審批的時(shí)限從60個(gè)工作日壓縮到30個(gè)工作日。

就在今年1月，兩款分別適用于苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥罕見(jiàn)病患兒食用的特醫(yī)食品獲得產(chǎn)品注冊(cè)，實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品零的突破，日前產(chǎn)品已上線生產(chǎn)。同時(shí)市場(chǎng)監(jiān)管總局積極指導(dǎo)海南樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，按照全國(guó)人大調(diào)法決定臨時(shí)進(jìn)口臨床急需的少量特醫(yī)食品，并在樂(lè)城醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)使用，今年2月，一款適用于克羅恩病的特醫(yī)食品首次落地樂(lè)城。

市場(chǎng)監(jiān)管總局特殊食品司司長(zhǎng) 劉松濤：我們鼓勵(lì)更多的企業(yè)投身罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品領(lǐng)域，讓更多罕見(jiàn)病患者不僅吃得到，還能吃得好。

專(zhuān)家：罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品選擇食用講究多

通俗地說(shuō)，特醫(yī)食品就是為病人量身定制的“營(yíng)養(yǎng)餐”，是病人吃的飯。尤其對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)更加重要，應(yīng)該如何科學(xué)地選擇特醫(yī)食品？應(yīng)該怎么吃？來(lái)聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)家的建議。

北京協(xié)和醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科主任醫(yī)師 陳偉：對(duì)于罕見(jiàn)病，特別是跟能量和物質(zhì)代謝有關(guān)的罕見(jiàn)疾病，他就是因?yàn)樯眢w缺乏對(duì)某些營(yíng)養(yǎng)素它不能代謝而產(chǎn)生的疾病，所以如果有針對(duì)他可吃的食物，對(duì)他來(lái)說(shuō)就是救命飯。

專(zhuān)家告訴記者，對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，特醫(yī)食品不能盲目選擇，更不能聽(tīng)信網(wǎng)絡(luò)上一些兜售所謂的特殊療效食材。

北京協(xié)和醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科主任醫(yī)師 陳偉：應(yīng)該根據(jù)自己明確的診斷，由醫(yī)生來(lái)確定吃什么樣的特醫(yī)食品。目前來(lái)說(shuō)的罕見(jiàn)病的特醫(yī)食品，只針對(duì)相對(duì)年齡偏輕的，比如說(shuō)0~1歲、1~10歲，但是這些人其實(shí)能活到成年，他能夠完全過(guò)正常的生活，因此他需要和日常的食物進(jìn)行搭配，才能獲得一個(gè)正常的生長(zhǎng)發(fā)育乃至于正常的生活。

專(zhuān)家建議罕見(jiàn)病患者需要定期通過(guò)專(zhuān)業(yè)的臨床營(yíng)養(yǎng)師，根據(jù)自身身體情況的變化，指導(dǎo)選擇適合的特醫(yī)食品以及如何搭配其他正常的食物，同時(shí)不建議自行停止特醫(yī)食品的攝入。

北京協(xié)和醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科主任醫(yī)師 陳偉：從罕見(jiàn)病的治療角度來(lái)講，這個(gè)罕見(jiàn)病是貫穿終身的，不會(huì)因?yàn)槟挲g的增加而得到一個(gè)根本性的改善，除非有特效藥來(lái)達(dá)到一個(gè)治療或者是治愈的作用，否則他應(yīng)該一生在特醫(yī)食品的設(shè)計(jì)之下，能夠獲得一個(gè)良好的健康。從這個(gè)意義上來(lái)說(shuō)，特醫(yī)食品應(yīng)該是終身來(lái)服用。

（總臺(tái)央視記者 李晶晶 姚文利）