荊楚網(wǎng)（湖北日報網(wǎng)）訊（記者  黃濤  通訊員張夢石 譙玲玲胡彬）2月28日是“國際罕見病日”，記者從武漢市第一醫(yī)院皮膚科獲悉，該科罕見病團隊已啟動國內(nèi)首款基因治療罕見皮膚病藥物臨床試驗，攜手國內(nèi)研究團隊，共同為“最痛苦的疾病”即大皰性表皮松解癥患者，改變“無藥可醫(yī)”的局面。

“我們正在開展一項名為WG1025用于治療營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的臨床試驗，該臨床研究已得到國家藥品監(jiān)督管理局批準……”在武漢市第一醫(yī)院皮膚科罕見病門診，一則頗顯小眾的招募正悄然進行中。

該臨床研究由南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院林志淼教授牽頭，全國7家研究團隊參與。武漢市第一醫(yī)院1月中旬召開了研究中心啟動會，皮膚科主任、陳柳青教授擔任該院主要研究者。

作為一種皮膚罕見病，相較于拗口的大皰性表皮松解癥，“蝴蝶寶貝”更為人熟知。這是一種臨床癥狀嚴重的遺傳性皮膚病，由COL7基因突變導致特定蛋白表達缺乏，使得患者皮膚非常脆弱，輕微的摩擦或敲擊即可導致起皰或皮膚脫落。

該疾病被列入 2019 年國家衛(wèi)健委發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，國內(nèi)尚無治療藥物上市。創(chuàng)面需要經(jīng)常換藥包扎，患者痛苦萬分且無法痊愈，因此被稱為“最痛苦的疾病”。

研究藥物WG1025，擬用于營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的治療，是目前我國首款且唯一的體外基因治療藥物。Ⅰ期臨床研究證實其加快了創(chuàng)口的愈合速度，武漢市第一醫(yī)院皮膚科參與的是Ⅱ期拓展臨床試驗。

（武漢市第一醫(yī)院皮膚科主任陳柳青，使用激光共聚焦熒光顯微鏡指導團隊做實驗  通訊員代雨朦 攝）

另據(jù)悉，武漢市第一醫(yī)院皮膚科罕見病團隊，正在構(gòu)建基于皮膚表型異常表現(xiàn)的罕見病智能化識別和精準診斷體系。該科研項目已入選湖北省重點研發(fā)計劃專項，正在順利開展中。

主要執(zhí)行者屈子路介紹，該項目擬通過建立以色素增加為主要表型特征的罕見病樣本庫和相關(guān)罕見病隊列，利用多組學手段，進行罕見病表型組學和基因型關(guān)聯(lián)性研究，建立色素增加表型的罕見病精準診斷和分型新模式及預警模型，補充完善相關(guān)罕見病臨床管理指南。

兩年前，陳柳青率先在湖北省設(shè)立“皮膚罕見病門診”，組建皮膚罕見病專家團隊，每周固定時間應(yīng)診。2023年和2024年，分別確診皮膚罕見病近50例和100例，并為罕見病患者積極嘗試了生物制劑、靶向療法等新的治療方式和藥物。